O Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) acaba de inaugurar o Progene – Programa Genoma e Neurodesenvolvimento.
Trata-se de um ambulatório multidisciplinar voltado para o diagnóstico clínico e genético do Transtorno do Espectro Autista (TEA). A inauguração do serviço acontece no mês de abril, dedicado à conscientização sobre o autismo.
O TEA é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta cerca de 2 milhões de pessoas no Brasil. A prevalência é estimada em 1 a cada 68 crianças nascidas vivas. Segundo Maria Rita os Bueno, Professora Titular de Genética e Coordenadora do Progene, o serviço vem atender a uma demanda contínua por profissionais especializados no diagnóstico e no acompanhamento dos casos de TEA. Além disso, é o primeiro serviço que se dedicará também a pesquisas sobre o envolvimento da genética no TEA.
“Sabemos que o TEA é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo. Este fato sempre dificultou identificar a sua etiologia, ou seja, as causas do autismo. Isso também impacta no aconselhamento genético. Mas, graças às pesquisas sobre a relação do autismo com a genética realizadas nos últimos anos, assim como ao desenvolvimento de testes de diagnóstico molecular, é possível detectar uma alteração genética em 25% dos casos”, explica Maria Rita.
“Hoje não existem mais dúvidas quanto a importância da genética na determinação do autismo, sendo que a herdabilidade (índice que mede a importância da genética na manifestação da doença) estimada para o autismo (50-90%) é uma das mais altas entre as doenças de neurodesenvolvimento”, comenta a coordenadora do Progene.
Serviços
O Progene conta com profissionais e serviços altamente especializados, como médico neurologista infantil, avaliação neuropsicológica, aconselhamento genético, testes genéticos, médico geneticista e fonoaudiologia.
“A proposta é atender a um preço ível para possibilitar que o diagnóstico seja precoce, de preferência antes dos dois anos de idade. Hoje, por uma conjuntura de fatores, como falta de profissionais especializados, dificuldade de o aos serviços de saúde, entre outros, as crianças costumam ser diagnosticadas tardiamente, depois dos quatros anos. Isso prejudica o prognóstico do TEA”, explica Maria Rita.
Segundo a neuropediatra do Progene, Dra. Karina Weinmann, o diagnóstico precoce é importante. “A intervenção por meio das terapias deve ser feita antes dos dois anos de idade, de preferência, para aproveitar a neuroplasticidade que é mais intensa nessa faixa etária, o que ajuda especialmente nas áreas de linguagem e socialização”.
Informações: (11) 3091-7966 / 3091-0878 ou [email protected]